TRANSPARENTNÍ ÚČET:   123-5684900247/0100

Dalda
chce chodit

Zdraví Tě veselý chlapeček, na kterého
padl "černej Petr" v podobě zákeřné nemoci
zvané spinální muskulární atrofie (SMA) 2. typu.

Chci podpořit

Jak to všechno začalo

Narodil jsem se 9. 7. 2020 a moji rodiče se radovali, že jsem zdravý, krásný chlapeček. Pojmenovali mě Dalibor a "říkaj mi Daldo". Prvního půl roku jsem byl, jak se říká, ukázkové dítě. "Veselej, usměvavej, šikovnej", zkrátka pohodář. 
Co se pohybu týká, ani tam jsem nebyl pozadu.

Po čase si máma s tátou všimli, že se nějakou dobu nic nového neděje. Naopak, že málo zvedám nožičky, že se jenom jaksi přetáčím a že vlastně zcela ignoruji tzv. zásadní pohybové milníky. Zpočátku se zdálo, že budu možná jen "lenivější chlapeček", nebot' všechna lékařská vyšetření včetně neurologie byla v té době ještě v normě.

Časem ale začaly problémy s pohybovým vývojem narůstat. Nedělal jsem žádné velké pokroky, nelezl, neseděl. To už mi bylo 8 měsíců a začali jsme chodit s mamkou na rehabilitace, které ale kýžený efekt nepřinášely.

Následoval kolotoč výměn všech možných terapeutů a opakované návštěvy neurologie. Až v den mých prvních narozenin se zjistila příčina mého opožděného vývoje.

Byla mi stanovena diagnóza - spinální svalová atrofie 2. typu. Dále už šlo všechno rychle. Do měsíce mi byla formou infuze zavedena genová terapie. Řekli mi, že gen po přenosu do mého těla začne tvořit chybějící bílkovinu a tak se zachrání nervové buňky, které vedou ke stabilizaci svalové síly.

 

Bohužel, během roku napáchala zákeřná nemoc v mém tělíčku nevratné škody. Je ale stále naděje, že pomocí speciálních cvičení a intenzivních rehabilitací, by se mi mohlo podařit se na nožičky postavit a třeba i trochu chodit.

Co je spinální muskulární atrofie (SMA)?

Co vlastně toro onemocnění představuje?

Více informací

Co je u nás nového?

  • Děkuji @pribeh_maxika_sma za obrovský dar, kterým je moje nové tutu.

  • Mám půjčený od pojišťovny vertikalizační stojan (zároveň i zdravotní židle, pro správný sed), ve kterém si párkrát denně postojím, protože mé nožičky mě stále neudrží. Vertikalizace je důležitá pro můj svalový a kostní aparát, mé orgány a v neposlední řadě psychiku.

  • Od začátku roku jsem si díky dárcům mohl dovolit utratit 150 200 Kč! Moc děkujiiiiiii

  • Ahoj! Tak se vám zase po delší době hlásím z rhb centra Sarema, které z velké části probíhá v ortotickém oblečku TheraTogs (poskytuje pomoc při správném vedení pohybu), tak uvidíme, kam se mi po této měsíční intenzivce podaří posunout. Každý nový, byť maličký pohyb, co zvládnu sám, je obrovský úspěch.

     

  • Ahoj, zdravím vás z mezinárodního neurorehabilitačního centra Adeli na Slovensku, které mám díky vám možnost vyzkoušet. Můj pobyt se blíží už ke konci a zvládám to tu dobře.💪 Při správné motivaci u cvičení spolupracuji, nepláču (to jen, když chci naštvat mamku na pokoji a u večeře) a to je hlavní. 🙃

  • Moc bych chtěl poděkovat úžasným lidem ze společnosti car4way, nejen za mýho novýho kamaráda medvěda, ale taky za půjčení auta, díky kterýmu se můžu bezpečně dopravovat na rehabilitace.🚗

  • Rodiče mají taktiku, jak mě co nejdéle udržet v šikmém sedu, abych posílil svaly. Dokonce to vydržím i na jedné ruce! Takový trénink mě moc baví 😈

  • 3. 8. 2021 - pro mě velmi důležitý den. Byla mi aplikována léčba Zolgensma. Jedná se o lék, který je schopen jednorázově vyřešit genetický deficit. Jeho funkcí je pomocí virového vektoru přenést do těla gen, který je porouchán. Gen po přenosu do těla začne tvořit chybějící bílkovinu a zachrání tak nervové buňky, vedoucí ke stabilizaci svalové síly. Je velmi důležité, kdy je lék podán, protože při včasné léčbě, ideálně před prvními symptomy, je velká šance na život bez následků nemoci. V mých téměř 13ti měsícich, bohužel, nemoc už propukla.