TRANSPARENTNÍ ÚČET:   123-5684900247/0100

O SMA
nemoci

Spinální muskulární atrofie (SMA)
je vzácné genetické onemocnění.

Chci podpořit

V kostce o SMA

Jedná se o vzácné genetické onemocnění (v ČR se narodí ročně asi 10 dětí). Tito jedinci mají mutaci genu pro SMA, netvoří se tak dostatek bílkoviny SMA, který je nutný k tomu, aby neurony správně fungovaly - tzn. vysílaly z mozku signál, abychom mohli hýbat svaly.

Pokud neuronům bílkovina chybí, dochází k jejich zániku - tzn. není možné ovládat svaly, které následně ochabují a ubývají (atrofují). Výsledkem je, že dítě postupně ztrácí schopnost se pohybovat, ale také polykat či dýchat.

Jakou roli hraje genetika?

Dítě získává geny od svých rodičů. Každý gen má 2 alely (formy), jednu alelu dítě získá od otce a druhou od matky. Rodiče jsou obvykle přenašeči, mají tedy 1 alelu zdravou a 2 alelu s mutací. Onemocnění se u nich neprojeví, ale u každého přenašeče je 50% riziko, že mutovanou alelu přenesou na své potomky.

Celková pravděpodobnost, že se dvěma přenašečům narodí dítě s SMA, tedy že mu oba rodiče předají alelu s mutací, je 25%.

Formy SMA

Typ 1

Jedná se o nejtěžší formu SMA. Začíná se projevovat velmi brzy po narození, nejpozději do 6. měsíce života. Děti nejsou nikdy schopny samostatného sedu, svalová slabost se projevuje rychle, brzy se dostavují i dechové obtíže. Obvykle se děti nedožívají déle jak 2 let.

Typ 2

Tato forma se začne projevovat do 18. měsíce života. Děti jsou po nějakou dobu schopny samostatného sedu, nikdy však samostatné chůze. Obtíže progredují pomaleji, nicméně i tito jedinci postupně ztrácejí schopnost se pohybovat a dostavují se u nich dechové obtíže. Pokud mají lidé s SMA 2. typu zajištěnu kvalitní péči, dožívají se průměrně 30-50 let.
Touto formou trpím já.

Typ 3

SMA se začíná projevovat až po 18. měsíci života. Děti jsou po nějakou dobu schopny samostatné chůze. Progrese onemocnění je pomalá a jedinci se obvykle dožívají dospělosti. Mezi 20 až 40 lety věku ztrácejí pacienti pohyblivost.

Typ 4

Začíná se projevovat až v dospělosti, její progrese je velmi pomalá a délku života obvykle výrazně nezkracuje.

Takový vývoj nemoci bývá, pokud není zajištěna léčba.

Spinraza X Zolgensma

Po stanovení diagnózy jsem měl na výběr, zda chci dostat léčivý přípravek Spinraza či Zolgensma. Spinraza je lék, který umožňuje vytvářet chybějící bílkovinu nezbytnou pro přežití nervových buněk.

Musí se podávat celoživotně, formou lumbální punkce do míšního kanálu. Po zahájení léčby jsou podány 4 injekce v průběhu 2 měsíců, následně jednou za 4 měsíce. Zolgensma je genová terapie. Funguje na bázi vytvoření nové kopie genu, který kóduje SMN protein. Lék byl schválen pro léčbu dětí mladších dvou let, které trpí spinální svalovou atrofií. Podává se intravenózně jedna dávka společně s asi dvouměsíčním podáváním kortikosteroidů.

Vzhledem ke svému věku jsem se rozhodl pro Zolgensmu. Jedná se o přelomovou terapii. Léčba u registrovaných léků doposud spočívala v úpravě buněk mimo tělo nemocného či v lokálním podání. V tomto případě se virový vektor podává formou infuze a dostává se do všech buněk těla. Jde o lék, který je schopen jednorázově vyřešit genetický deficit. Jeho funkcí je pomocí virového vektoru přenést do těla gen, který je u dítěte porouchán. Gen po přenosu do těla začne tvořit chybějící bílkovinu a zachrání tak nervové buňky, vedoucí ke stabilizaci svalové síly. Je velmi důležité, kdy je lék podán, protože při včasné léčbě, ideálně před prvními symptomy, je velká šance na život bez následků nemoci.

Zolgensma mi byla podána 3.8. 2021. V té době už u mě, bohužel, nemoc propukla. Došlo k nevratnému odumření nervů a poškození svalů.

Jsem rád že alespoň můj intelekt není nijak postižen. Mám štěstí, že Zolgensma je již hrazena zdravotní pojištovnou, protože ještě v roce 2020 lidé přispívali do veřejných sbírek. Jedná se o nejdražší lék na světě (asi 54 milionů) a donedávna byl dostupný pouze ve Spojených státech.